Aandacht voor de gevolgen van congenitale hypothyreoïdie (CHT)

In Nederland worden per jaar ongeveer 70 kinderen geboren met een chronische vorm van congenitale hypothyreoïdie (CHT / CH). 90% van hen heeft een permanente vorm door een aangeboren anatomisch of biochemisch defect van de schildklier.

Psychological consequences of congenital hypothyroidism: Cognitive, motor and psychosocial functioning
L. van der Sluijs Veer, proefschrift

Congenitale hypothyreoïdie (Erfelijkheid.nl)

Folder RIVM over de hielprik

Van congenitale hypothyreoïdie is sprake wanneer er een aangeboren tekort aan schildklierhormoon bestaat omdat de schildklier dat niet genoeg kan aanmaken. Schildklierhormoon is onmisbaar voor de hersenontwikkeling en het speelt een belangrijke rol bij de stofwisseling in diverse weefsels en organen.

Bij jonge kinderen zijn de hersenen nog sterk in ontwikkeling. Voor hen is een goed werkende schildklier extra belangrijk. Bij een tekort aan schildklierhormoon ontstaat in de eerste maanden na de geboorte schade aan het centraal zenuwstelsel, wat kan leiden tot een ernstige cognitieve en motorische achterstand in de ontwikkeling, waarbij de ernst afhankelijk is van de mate en de duur van het hormoontekort.

Hielprik

Het doel van de neonatale screeningsprocedure (hielprik) is om kinderen met CH vroeg op te sporen en daardoor snel te kunnen behandelen met schildklierhormoon (T4). Op deze manier kan ernstige hersenschade worden voorkomen. In dit proefschrift worden de resultaten van het onderzoek ‘Effectevaluatie van de screening op CH’ beschreven, met aandacht voor:
  1. cognitieve en motorische gevolgen van CH en het effect van veranderingen in de screeningsprocedure en de behandeling op het cognitief en motorisch functioneren door de jaren heen en
  2. het psychosociaal functioneren van kinderen en jong volwassenen met CH waarbij de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven, het vervullen van ontwikkelingstaken (levensloop) en het gevoel van eigenwaarde is onderzocht.

Daarnaast zijn de effecten van verschillende ziekte- en behandelingsgerelateerde variabelen, zoals de ernst van de ziekte, het tijdstip van de start van de behandeling en startdosis T4, op het motorisch en cognitief functioneren onderzocht.


Reacties